Σοκ στην Ευρώπη: Δότης σπέρματος με θανατηφόρα μετάλλαξη «γέννησε» 196 παιδιά – Ανάμεσα τους και στην Ελλάδα

Σοκ προκαλεί πανευρωπαϊκή δημοσιογραφική έρευνα, στην οποία συμμετείχαν 14 οργανισμοί –μεταξύ τους και το BBC– αποκαλύπτοντας ότι δωρητής σπέρματος, φορέας επικίνδυνης γενετικής μετάλλαξης που αυξάνει δραματικά τον κίνδυνο καρκίνου, έχει συμβάλει στη γέννηση τουλάχιστον 196 παιδιών σε όλη την Ευρώπη. Ορισμένα από αυτά τα παιδιά έχουν ήδη χάσει τη ζωή τους.

Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος της Δανίας, από την οποία προήλθε το σπέρμα, παραδέχεται ότι η χρήση του πραγματοποιήθηκε σε υπερβολικά μεγάλο αριθμό γονιμοποιήσεων σε πολλές χώρες —ανάμεσά τους και η Ελλάδα— και εκφράζει τη «βαθιά συμπάθειά» της προς τις οικογένειες.

Η μετάλλαξη στο γονίδιο TP53 – Κίνδυνος καρκίνου έως 90%

Ο ανώνυμος άνδρας, που έγινε δωρητής το 2005 ως φοιτητής, είχε περάσει όλους τους προβλεπόμενους ελέγχους. Ωστόσο, όπως αποκαλύφθηκε, μέρος του DNA του είχε μεταλλαχθεί πριν από τη γέννησή του.

Η μετάλλαξη επηρέαζε το γονίδιο TP53, το οποίο λειτουργεί ως «φύλακας» κατά της δημιουργίας καρκινικών κυττάρων. Αν και στο μεγαλύτερο μέρος του σώματός του ο δότης δεν έφερε τη μετάλλαξη, έως και το 20% του σπέρματός του ήταν φορέας της.

Όσα παιδιά γεννήθηκαν από αυτό το σπέρμα φέρουν τη μετάλλαξη σε όλα τα κύτταρα τους, κατάσταση που ονομάζεται σύνδρομο Li-Fraumeni, το οποίο συνοδεύεται από:

• πιθανότητα έως 90% εμφάνισης καρκίνου στη διάρκεια της ζωής

• αυξημένο κίνδυνο καρκίνων της παιδικής ηλικίας

• σημαντικά αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού στην ενήλικη ζωή

«Είναι μια φοβερή διάγνωση, ένα δια βίου βάρος», δήλωσε στο BBC η καθηγήτρια γενετικής καρκίνου, Κλερ Τέρνμπουλ.

Η Τράπεζα Σπέρματος υποστηρίζει ότι η συγκεκριμένη μετάλλαξη δεν μπορεί να ανιχνευθεί προληπτικά με τους σημερινούς γενετικούς ελέγχους και ότι ο δότης αποκλείστηκε αμέσως μόλις έγινε γνωστό το πρόβλημα.

Παιδιά έχουν ήδη αναπτύξει καρκίνο – Μερικά πέθαναν

Η υπόθεση άρχισε να ξετυλίγεται όταν γιατροί σε διάφορες χώρες παρατήρησαν ότι πολλά παιδιά με σπάνιες μορφές καρκίνου είχαν συλληφθεί μέσω δωρεάς σπέρματος από τον ίδιο δότη.

Αρχικά είχαν εντοπιστεί 23 παιδιά με τη μετάλλαξη από τα 67 γνωστά περιστατικά. Δέκα είχαν ήδη διαγνωστεί με καρκίνο.

Η έρευνα αποκάλυψε ότι ο συνολικός αριθμός παιδιών που προέρχονται από τον ίδιο δότη ανέρχεται πλέον σε τουλάχιστον 197, αλλά ενδέχεται να είναι ακόμη μεγαλύτερος. Δεν είναι γνωστό πόσα έχουν κληρονομήσει την επικίνδυνη μετάλλαξη.

«Έχουμε παιδιά που έχουν εμφανίσει δύο διαφορετικούς καρκίνους. Μερικά έχουν πεθάνει σε πολύ μικρή ηλικία», δήλωσε ο γενετιστής Έντουιν Κάσπερ του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Ρουέν.

Η ιστορία της «Σελίν» και η αβεβαιότητα για το μέλλον

Το BBC παρουσιάζει την περίπτωση της «Σελίν», μητέρας από τη Γαλλία, της οποίας η κόρη έχει κληρονομήσει τη μετάλλαξη. Η ίδια πληροφορήθηκε το θέμα μετά από τηλεφώνημα της κλινικής γονιμότητας στο Βέλγιο.

Η μητέρα δηλώνει ότι δεν κατηγορεί τον δότη, αλλά θεωρεί αδιανόητο ότι εγκρίθηκε υλικό που «δεν ήταν ασφαλές».

«Δεν ξέρουμε πότε, δεν ξέρουμε ποιος καρκίνος θα είναι. Αλλά υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να συμβεί — και όταν συμβεί, θα παλέψουμε», αναφέρει.