Η Όπαλ Σάντι από τη Βρετανία είναι η πρώτη εκ γενετής κωφή που ανέκτησε την ακοή της χάρη σε μία πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία που εφαρμόσθηκε στο πλαίσιο παγκόσμιας κλινικής δοκιμής.
Όπως ανακοίνωσε το εθνικό σύστημα υγείας της Βρετανίας (NHS), τα αποτελέσματα της θεραπείας χαρακτηρίστηκαν «θεαματικά» από τον επικεφαλής της μελέτης, μια εξέλιξη που σύμφωνα με τους γιατρούς σηματοδοτεί μία νέα εποχή στην αντιμετώπιση της κώφωσης.
Το βρέφος γεννήθηκε με μία γενετική νόσο που προκαλείται από την διατάραξη της μεταβίβασης των νευρικών σημάτων του έσω ωτός προς τον εγκέφαλο. Περί τα 20.000 άτομα στο Ηνωμένο Βασίλειο, την Γερμανία, την Γαλλία, την Ισπανία και την Ιταλία πάσχουν από την ανωμαλία ενός γονιδίου που παράγει την ωτοφερίνη, πρωτεΐνη αναγκαία στα τριχωτά κύτταρα του έσω ωτός για την επικοινωνία με το ακουστικό νεύρο.
Η γονιδιακή θεραπεία χορηγήθηκε με ένεση στον κοχλία υπό γενική αναισθησία. Σε τέσσερις εβδομάδες, η Οπαλ αντιδρούσε στους ήχους, ενώ μετά από 24 εβδομάδες, η ακοή της ήταν σχεδόν φυσιολογική στους ήπιους ήχους, όπως το μουρμούρισμα.
Η 18μηνη σήμερα Οπαλ ανταποκρίνεται στην φωνή των γονιών της και μπορεί να διατυπώνει λέξεις όπως «μπαμπάς» και «γεια». «Οταν η Οπαλ μπόρεσε να μας ακούσει χωρίς την βοήθεια από το χτύπημα των χεριών, ήταν απίστευτο. Ημασταν τόσο ευτυχισμένοι όταν η κλινική ομάδα επιβεβαίωσε στις 24 εβδομάδες ότι η ακοή της έπιανε και ηπιότερους ήχους και την ομιλία», δήλωσε η μητέρα της.
«Τα αποτελέσματα αυτά είναι θεαματικά και καλύτερα από ό,τι ήλπιζα», δήλωσε ο καθηγητής Μανοχάρ Μπάνς του πανεπιστημιακού νοσοκομείου του Κέμπριτζ και επικεφαλής ερευνητής της δοκιμής CHORD, που ξεκίνησε τον Μάιο 2023. «Ελπίζουμε ότι είναι η αρχή μίας νέας εποχής για τις γενετικές θεραπείες του μέσου ωτός και πολλών τύπων απώλειας της ακοής» πρόσθεσε.
(Με πληροφορίες από BBC)
και Facebook 
